基因组学：人工智能的下一个发力点

药明康德AI/报道

到2021年，权威咨询机构弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan）预测人工智能在大健康产业中将发挥更大的效应。因其优异的数据处理能力，机器学习在基因组学领域有着巨大的潜能。AI系统可以帮助科学家更快、更经济、更精确地进行DNA测序和分析。在此基础上，AI能为患者提供个性化的用药和治疗方案。

图片来源：Pixabay

最近时常占据新闻版面的基因编辑，其实并不是一个全新的概念。在农业领域，基因编辑已经被广泛地用于应用于研发更优良的作物品种。在健康领域，基因编辑相关的技术也正在快速发展。

我们已经知道，DNA在复制过程中会产生基因突变，这样的突变促使了生物的进化和改变，也造成了潜在的疾病风险。而AI系统的高效学习能力，可以帮助人类更好地理解基因突变的发生，及随之而来的健康风险。

去年年末，谷歌公司发布了一款基因组深度学习工具DeepVariant，它可以运用深度神经网络对基因组进行高通量测序（high-throughput sequencing, HTS）。高通量测序是一种诞生于2000年前后的基因组测序技术。人类基因组数据庞大，靠人工处理海量数据费时费力。AI的出现得以让我们利用这种技术对基因组实现更加准确、高效的测序工作。

除了谷歌这样的科技巨头，越来越多的公司开始把AI结合到疫病预防、诊断和治疗中。加拿大初创公司Deep Genomics就是其中之一，它们正在运用AI平台识别DNA中的基因突变。年初，我们就这家公司的基因组学AI研究有过报道（点击蓝字可见）。AI平台能够同时分析大量的基因组数据，并与对应的生活习惯、周围环境和身体健康数据进行对比，通过深度学习来预测未知基因突变对人体可能造成的潜在影响。Sophia Genetics公司则希望可以利用类似的技术变革癌症的治疗：通过辨别导致癌症的突变基因，医生可以更有针对性的为病患开出药品和治疗方案。个性化的治疗方案或会提高药物的疗效，使患者受益。

除了对未来医疗前景的看好，基因编辑领域也存在着一些风险和伦理困境。目前较为常用的CRISPR编辑技术就面临着编辑脱靶的技术问题。基因编辑的脱靶，可能会出现目标基因没有被正确编辑而其他基因被错误编辑的情况，带来难以预测的结果。AI将可以降低脱靶的概率，从而实现更为高效的基因编辑。不久之前，麻省理工和哈佛大学的学者就开发出了新的计算模型，通过机器学习来提升基因编辑工具CRISPR-Cas9的效果。

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另外 ，在什么情况下可以对人体进行基因编辑，对哪些基因可以进行编辑等问题，仍然需要在科学层面的深入研究，和在伦理道德层面上更细致的探讨。

AI在基因组学领域的发展日新月异，也面临着各种技术障碍和伦理难关。我们无从得知技术的发展在未来会被如何运用。至少可以确定的一点是，AI技术将会帮助人类更好地从基因层面理解自己的生命。

参考资料：

[1] The amazing ways artificial intelligence is transforming genomics and gene editing. Retrieved Dec 12, 2018 from https://www.forbes.com/sites/bernardmarr/2018/11/16/the-amazing-ways-artificial-intelligence-is-transforming-genomics-and-gene-editing/#5b699e42c11b

[2] Artificial intelligence is the next big player in genomics. Retrieved Dec 12, 2018 from https://www.biospace.com/article/artificial-intelligence-is-the-next-big-player-in-genomics/?s=89

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